2024 Forfatter: Kevin Dyson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 23:28
Acanthocytose er en tilstand, hvor dine røde blodlegemer er unorm alt formet. Det er forbundet med mange forskellige tilstande og symptomer.
Acanthocytosis and Acanthocytes
Når du har acanthocytose, er dine røde blodlegemer misdannede og kendt som acanthocytes.
Acanthocytter kaldes også ansporeceller. De er tætte, krympede og uregelmæssigt formede røde blodlegemer med pigge på ydersiden. Disse celler dannes ud fra ændringer i fedtstoffer og proteiner på røde blodlegemers ydre lag.
De fleste voksne har et lille antal acanthocytter i blodet. Men nogle arvelige og erhvervede sygdomme øger dem ud over det normale.
Acanthocytosis Causes
Den nøjagtige årsag til, at røde blodlegemer ændrer sig til unormale former, er ikke fuldt ud forstået. Ændringerne kan være forårsaget af arvelige tilstande eller erhvervede sygdomme.
Blodceller har et lag kaldet en membran, som indeholder fedtstoffer og proteiner. Acanthocytter har en unormal mængde af disse fedtstoffer eller lipider i ulige proportioner. Det betyder, at de indre og ydre overfladeområder af blodcellerne er ubalancerede. Dette får dem til at hærde, rynke sig og danne pigge.
Svær leversygdom er en almindelig årsag til acanthocytose. Lignende ændringer i fedtstoffer og celler kan også skyldes sjældne eller arvelige sygdomme, herunder følgende.
Abetalipoproteinæmi. Denne tilstand kaldes også Bassen-Kornzweig syndrom. Bassen-Kornzweig syndrom forhindrer din krop i at kombinere fedt og protein for at skabe molekyler kaldet lipoproteiner. Det betyder, at du ikke kan fordøje fedt og essentielle vitaminer korrekt.
Igangværende problemer med at nedbryde og absorbere fedtstoffer kan føre til alvorlig malabsorption, E-vitaminmangel og andre problemer.
Neuroacanthocytosis. Der er flere typer neuroacanthocytosis. Disse tilstande forårsager uregelmæssigheder i røde blodlegemer, neurologiske symptomer og bevægelsesproblemer. De omfatter:
- Chorea-acanthocytosis, som forårsager hurtige, ukontrollerbare bevægelser, muskelspasmer, nerveskader og adfærdsproblemer
- McLeod syndrom, som er en lidelse i centralnervesystemet, der forårsager bevægelsesproblemer, hukommelsestab, indlæringsproblemer og andre problemer
- Huntingtons sygdom-lignende 2, som forårsager bevægelsesproblemer og demens
- Pantothenate kinase-associeret neurodegeneration, hvor jern ophobes i hjernen og forårsager bevægelser og andre problemer
Acanthocytose kan også være forårsaget af andre tilstande såsom:
- Anoreksi
- Underaktiv skjoldbruskkirtel
- Underernæring
- Fjernelse af milt
- Nyreproblemer, såsom glomerulonefritis
- Nogle medicin som statiner og misoprostol
Acanthocytosis Symptomer
De ændringer, Acanthocytosis foretager i dine røde blodlegemer, gør, at de er mere tilbøjelige til at blive fanget i din milt og blive ødelagt. Det kan føre til en tilstand kaldet ansporecellehæmolytisk anæmi.
Symptomerne på hæmolytisk anæmi omfatter:
- bleg afføring
- Igangværende diarré
- Tab af appetit
- Kaster op
- Langsom vækst og vægtøgning
- gulsot eller gulfarvning af hud og øjne
- Mavesmerter
- Mørk urin
- bleg hud
Acanthocytose kan være forbundet med andre tilstande. Det betyder, at de generelle symptomer kan være forskellige. Neuroacanthocytose-sygdomme forårsager lignende symptomer som:
- Fryskende, ufrivillige bevægelser
- Muskelspasmer
- Ujævn gang
- besvær med at gå
- Anfald
- Hukommelsestab
- Forvirring
- Talebesvær
- Irritabilitet
- Depression
- Obsessiv-kompulsiv lidelse
Acanthocytose Diagnosis
Din læge kan diagnosticere acanthocytose med en blodprøve kaldet en perifer blodudstrygning. Denne test kræver frisk blod, fordi en acanthocyt nogle gange forveksles med en anden type blodlegeme kaldet en echinocyt.
Din læge vil muligvis bestille andre blodprøver for at kontrollere dine thyreoideahormonniveauer, leversundhed eller for andre problemer. Disse test afhænger norm alt af dine symptomer.
Hvis du har acanthocytose sammen med andre hjerne- og muskelsymptomer, kan din læge muligvis også anmode om flere tests. Disse omfatter:
- Computed tomografi-scanning eller CT-scanning
- Magnetisk resonansbilleddannelse eller MRI
- elektroencefalogram eller EEG
- Genetisk test
Acanthocytosis Treatment
Behandling for acanthocytose afhænger af årsagen. Behandling af den underliggende tilstand kan hjælpe med at behandle acanthocytose.
Hvis du har anoreksi eller alvorlig underernæring, kan du vende acanthocytose ved at behandle ernærings- og spiseforstyrrelsen. Hvis det er forårsaget af medicin, kan stop og ændring af medicinen også vende akantocytose.
Hvis du får hæmolytisk anæmi fra en alvorlig leversygdom, kan din læge anbefale:
- Blodtransfusion
- Plasmaferese
- En shunt, der omgår din lever, kaldet TIPS
- Levertransplantation
En blodtransfusion virker ikke altid. De røde blodlegemer i donorblodet kan ændre sig til acanthocytter, efter at de kommer ind i din krop. Din læge kan foreslå en levertransplantation i sådanne tilfælde.
Folk, der har abetalipoproteinæmi, bliver nødt til at supplere deres kost med vitamin A, D, E, K i store mængder for at håndtere deres symptomer. Du skal muligvis spise en fedtfattig diæt og begrænse de fedtstoffer og olier, du spiser.
Der er ingen kur mod neuroacanthocytose-tilstande. Behandling involverer håndtering af symptomer med forskellige medikamenter eller terapier. Disse kan være:
- Anfaldsmedicin
- Antidepressiva
- beroligende midler
- Botox mod muskelspasmer
- Logeterapi
- Ergoterapi
- Fysisk terapi
komplikationer af akantocytose
Nogle tilstande er progressive og uhelbredelige. Det betyder, at de kan forværres over tid. Din læge vil fokusere på at behandle dine symptomer.
Acanthocytose er en alvorlig komplikation forbundet med alvorlig leversygdom. Leversygdom er udfordrende at behandle og kan føre til døden. En levertransplantation kan være den bedste behandling for alvorlige tilfælde.
Acanthocytose kan behandles og vendes, når dens underliggende årsag kan behandles. Sørg for at tale med din læge om, hvilke behandlinger der er tilgængelige for dig.
Anbefalede:
Type 2-diabetes: Symptomer, årsager, diagnose og behandling
Hvad er type 2-diabetes? Type 2-diabetes er en livslang sygdom, der afholder din krop fra at bruge insulin, som den skal. Personer med type 2-diabetes siges at have insulinresistens. Mennesker, der er midaldrende eller ældre, har størst sandsynlighed for at få denne form for diabetes.
Mesotheliom: Symptomer, årsager, diagnose, behandling, prognose
Mesotheliom er kræft i mesothelium, en membran, der beklæder indersiden af kroppens hulrum, såsom maven eller brystet. Tre ud af fire tilfælde af lungehindekræft sygdom begynder i brysthulen. Mesotheliom kan også begynde i bughulen og omkring hjertet.
ADHD uopmærksom type: ADHD PI-symptomer, årsager og behandling
Børn drømmer naturligt. Det er ikke usædvanligt at se dem stirre ud af et vindue, fortabt i tanker. Men hvis dit barn konstant har problemer med at fokusere, er der en chance for, at det kan have den uopmærksomme type ADHD (attention deficit hyperactivity disorder).
ADHD Hyperaktiv-impulsiv type: Symptomer, årsager og behandling
Dit barn kan ikke sidde stille. De taler en mil i minuttet. Er de bare et energisk barn? Eller har de ADHD? Hyperaktivitet er blot ét tegn på ADHD. Børn, der har det, ser ud til altid at være på farten. Børn, der er hyperaktive, har også en tendens til at være impulsive.
Vækstforstyrrelser: definition, årsager, symptomer, behandling og behandling
Langsom vækst opstår, når et barn ikke vokser med gennemsnitshastigheden for deres alder. Forsinkelsen kan skyldes en underliggende helbredstilstand, såsom væksthormonmangel. Nogle vækstproblemer er genetiske. Andre er forårsaget af en hormonforstyrrelse eller utilstrækkelig optagelse af mad.