Acanthocytose: Årsager, symptomer og behandling

Indholdsfortegnelse:

Acanthocytose: Årsager, symptomer og behandling
Acanthocytose: Årsager, symptomer og behandling
Anonim

Acanthocytose er en tilstand, hvor dine røde blodlegemer er unorm alt formet. Det er forbundet med mange forskellige tilstande og symptomer.

Acanthocytosis and Acanthocytes

Når du har acanthocytose, er dine røde blodlegemer misdannede og kendt som acanthocytes.

Acanthocytter kaldes også ansporeceller. De er tætte, krympede og uregelmæssigt formede røde blodlegemer med pigge på ydersiden. Disse celler dannes ud fra ændringer i fedtstoffer og proteiner på røde blodlegemers ydre lag.

De fleste voksne har et lille antal acanthocytter i blodet. Men nogle arvelige og erhvervede sygdomme øger dem ud over det normale.

Acanthocytosis Causes

Den nøjagtige årsag til, at røde blodlegemer ændrer sig til unormale former, er ikke fuldt ud forstået. Ændringerne kan være forårsaget af arvelige tilstande eller erhvervede sygdomme.

Blodceller har et lag kaldet en membran, som indeholder fedtstoffer og proteiner. Acanthocytter har en unormal mængde af disse fedtstoffer eller lipider i ulige proportioner. Det betyder, at de indre og ydre overfladeområder af blodcellerne er ubalancerede. Dette får dem til at hærde, rynke sig og danne pigge.

Svær leversygdom er en almindelig årsag til acanthocytose. Lignende ændringer i fedtstoffer og celler kan også skyldes sjældne eller arvelige sygdomme, herunder følgende.

Abetalipoproteinæmi. Denne tilstand kaldes også Bassen-Kornzweig syndrom. Bassen-Kornzweig syndrom forhindrer din krop i at kombinere fedt og protein for at skabe molekyler kaldet lipoproteiner. Det betyder, at du ikke kan fordøje fedt og essentielle vitaminer korrekt.

Igangværende problemer med at nedbryde og absorbere fedtstoffer kan føre til alvorlig malabsorption, E-vitaminmangel og andre problemer.

Neuroacanthocytosis. Der er flere typer neuroacanthocytosis. Disse tilstande forårsager uregelmæssigheder i røde blodlegemer, neurologiske symptomer og bevægelsesproblemer. De omfatter:

  • Chorea-acanthocytosis, som forårsager hurtige, ukontrollerbare bevægelser, muskelspasmer, nerveskader og adfærdsproblemer
  • McLeod syndrom, som er en lidelse i centralnervesystemet, der forårsager bevægelsesproblemer, hukommelsestab, indlæringsproblemer og andre problemer
  • Huntingtons sygdom-lignende 2, som forårsager bevægelsesproblemer og demens
  • Pantothenate kinase-associeret neurodegeneration, hvor jern ophobes i hjernen og forårsager bevægelser og andre problemer

Acanthocytose kan også være forårsaget af andre tilstande såsom:

  • Anoreksi
  • Underaktiv skjoldbruskkirtel
  • Underernæring
  • Fjernelse af milt
  • Nyreproblemer, såsom glomerulonefritis
  • Nogle medicin som statiner og misoprostol

Acanthocytosis Symptomer

De ændringer, Acanthocytosis foretager i dine røde blodlegemer, gør, at de er mere tilbøjelige til at blive fanget i din milt og blive ødelagt. Det kan føre til en tilstand kaldet ansporecellehæmolytisk anæmi.

Symptomerne på hæmolytisk anæmi omfatter:

  • bleg afføring
  • Igangværende diarré
  • Tab af appetit
  • Kaster op
  • Langsom vækst og vægtøgning
  • gulsot eller gulfarvning af hud og øjne
  • Mavesmerter
  • Mørk urin
  • bleg hud

Acanthocytose kan være forbundet med andre tilstande. Det betyder, at de generelle symptomer kan være forskellige. Neuroacanthocytose-sygdomme forårsager lignende symptomer som:

  • Fryskende, ufrivillige bevægelser
  • Muskelspasmer
  • Ujævn gang
  • besvær med at gå
  • Anfald
  • Hukommelsestab
  • Forvirring
  • Talebesvær
  • Irritabilitet
  • Depression
  • Obsessiv-kompulsiv lidelse

Acanthocytose Diagnosis

Din læge kan diagnosticere acanthocytose med en blodprøve kaldet en perifer blodudstrygning. Denne test kræver frisk blod, fordi en acanthocyt nogle gange forveksles med en anden type blodlegeme kaldet en echinocyt.

Din læge vil muligvis bestille andre blodprøver for at kontrollere dine thyreoideahormonniveauer, leversundhed eller for andre problemer. Disse test afhænger norm alt af dine symptomer.

Hvis du har acanthocytose sammen med andre hjerne- og muskelsymptomer, kan din læge muligvis også anmode om flere tests. Disse omfatter:

  • Computed tomografi-scanning eller CT-scanning
  • Magnetisk resonansbilleddannelse eller MRI
  • elektroencefalogram eller EEG
  • Genetisk test

Acanthocytosis Treatment

Behandling for acanthocytose afhænger af årsagen. Behandling af den underliggende tilstand kan hjælpe med at behandle acanthocytose.

Hvis du har anoreksi eller alvorlig underernæring, kan du vende acanthocytose ved at behandle ernærings- og spiseforstyrrelsen. Hvis det er forårsaget af medicin, kan stop og ændring af medicinen også vende akantocytose.

Hvis du får hæmolytisk anæmi fra en alvorlig leversygdom, kan din læge anbefale:

  • Blodtransfusion
  • Plasmaferese
  • En shunt, der omgår din lever, kaldet TIPS
  • Levertransplantation

En blodtransfusion virker ikke altid. De røde blodlegemer i donorblodet kan ændre sig til acanthocytter, efter at de kommer ind i din krop. Din læge kan foreslå en levertransplantation i sådanne tilfælde.

Folk, der har abetalipoproteinæmi, bliver nødt til at supplere deres kost med vitamin A, D, E, K i store mængder for at håndtere deres symptomer. Du skal muligvis spise en fedtfattig diæt og begrænse de fedtstoffer og olier, du spiser.

Der er ingen kur mod neuroacanthocytose-tilstande. Behandling involverer håndtering af symptomer med forskellige medikamenter eller terapier. Disse kan være:

  • Anfaldsmedicin
  • Antidepressiva
  • beroligende midler
  • Botox mod muskelspasmer
  • Logeterapi
  • Ergoterapi
  • Fysisk terapi

komplikationer af akantocytose

Nogle tilstande er progressive og uhelbredelige. Det betyder, at de kan forværres over tid. Din læge vil fokusere på at behandle dine symptomer.

Acanthocytose er en alvorlig komplikation forbundet med alvorlig leversygdom. Leversygdom er udfordrende at behandle og kan føre til døden. En levertransplantation kan være den bedste behandling for alvorlige tilfælde.

Acanthocytose kan behandles og vendes, når dens underliggende årsag kan behandles. Sørg for at tale med din læge om, hvilke behandlinger der er tilgængelige for dig.

Anbefalede:

Interessante artikler
Sports-BH'er: Hvad skal du kigge efter, når du vælger en
Læs mere

Sports-BH'er: Hvad skal du kigge efter, når du vælger en

En sports-bh kan gøre eller ødelægge din træning. Det er vigtigt at få en sports-bh, der passer til din træning, din krop og dine præferencer. Hvorfor er det vigtigt at have en sports-bh på? Vigtigheden af motion er velkendt. Men for nogle kvinder forhindrer deres bryster dem i at træne.

Bliv stærkere ben med disse øvelser
Læs mere

Bliv stærkere ben med disse øvelser

At styrke dine benmuskler under træning kan give store fordele, når du for eksempel er ude på vandrestien, eller mens du svømmer. Dit ben starter ved dit hofteled og løber ned til dit ankelled, der omfatter lår, knæ og læg. Musklerne i dine ben hjælper dig med at gøre alt fra at strække og dreje dit ben i alle retninger, bøje dit knæ, pege med tæerne og meget mere.

Ikke sikker på, hvilken cykel er for dig? Læs videre for at lære mere om valg af cykel
Læs mere

Ikke sikker på, hvilken cykel er for dig? Læs videre for at lære mere om valg af cykel

Så du vil købe en cykel? Hvilket spændende, men alligevel skræmmende øjeblik! Der er så mange forskellige cykler på markedet; det kan være svært at beslutte, hvilken cykel der er den rigtige for dig, og hvor du skal starte din udvælgelsesproces.