Hvad er Cat's Cry Syndrome? Diagnose, symptomer og mere

Indholdsfortegnelse:

Hvad er Cat's Cry Syndrome? Diagnose, symptomer og mere
Hvad er Cat's Cry Syndrome? Diagnose, symptomer og mere
Anonim

‌Cri-du-chat syndrom, også kendt som cat's cry syndrome og 5p-syndrom, er en genetisk tilstand, der får spædbørn til at udstøde et højt gråd, der ligner grædende kat. Cri-du-chat er en fransk sætning, der på engelsk betyder "kattens gråd."

Denne sjældne tilstand ses typisk hos kun 1 ud af 15.000 til 50.000 babyer rundt om i verden.

What Causes Cat's Cry Syndrome?

‌Kromosom 5 er et af de 23 par kromosomer, der ses hos mennesker. Cat's cry syndrome er forårsaget af et manglende stykke genetisk materiale fra en del af kromosom 5 kaldet p-armen. Det er grunden til, at kattegrådssyndrom også kaldes 5p-syndrom. ‌

Kun 10 % af mennesker med cat's cry-syndrom udvikler tilstanden ved at arve kromosomet med den manglende del fra en forælder, der ikke er påvirket af selve tilstanden. Langt de fleste mennesker, der er ramt af tilstanden, får det tilfældigt, når æggene eller sædcellerne dannes, eller mens fosteret vokser inde i livmoderen.

Symptomer

‌Symptomerne, tegnene, sværhedsgraden og udviklingen af tilstanden afhænger af størrelsen og placeringen af den manglende genetiske del. Symptomerne kan variere fra person til person og kan omfatte:

  • Et højt katelignende skrig
  • Psykisk handicap
  • ‌Forsinket udvikling
  • ‌Særprægede ansigtstræk
  • ‌ Mikrocefali (lille hovedstørrelse)
  • ‌Hypertelorisme (øjne med stor afstand)
  • ‌Lav fødselsvægt og hypotoni, eller svag muskeltonus, i barndommen
  • Problemer med adfærd

Andre symptomer set hos nyfødte babyer. Babyer, der har kattegrådssyndrom, kan også have problemer med at spise og trække vejret. Nogle gange kan de have problemer med den måde, hjertet fungerer på og skal muligvis opereres. Andre symptomer omfatter ikke at kunne die ordentligt, at skulle placeres i en kuvøse for pleje, åndedrætsbesvær, gulsot, lungebetændelse og dehydrering.‌.

Andre symptomer set hos børn. Børn med cat's cry-syndrom kan også have:

  • Maloklusion af tænderne
  • ‌ Skoliose
  • Kort tredje-femte mellemhåndshåndtag
  • ‌Øvre luftvejsinfektioner
  • ‌ Mellemørebetændelse
  • ‌Svær forstoppelse
  • ‌Hyperaktivitet

‌Folk med cat's cry-syndrom oplever vanskeligheder med sprog og kommunikation. Omkring halvdelen lærer nok færdigheder til at kommunikere verb alt. Disse kan omfatte korte sætninger. Andre patienter kommunikerer ved hjælp af grundlæggende ord, ved at lave bevægelser med deres hænder eller gennem tegnsprog.

Personer, der har syndromet, på trods af vanskelighederne, ses som glade og venlige og nyder at engagere sig med andre.

Diagnose

‌Cat's cry syndrome diagnosticeres norm alt på hospitalet på fødslen. Din sundhedsplejerske bemærker muligvis de symptomer, der norm alt ses i denne tilstand, især det kattelignende skrig, som er unikt for syndromet. Tilstanden kan også diagnosticeres, mens barnet er i livmoderen gennem fostervandsprøver, som kan vise dig, at der mangler en del i kromosom 5. ‌

Typiske laboratorietest, der kan udføres, omfatter:

  • ‌Konventionelle cytogenetiske undersøgelser
  • ‌Højopløsnings cytogenetiske undersøgelser
  • Fluorescens in situ hybridisering (FISH)
  • Microarray CGH
  • ‌‌Chromosom komparativ genomisk hybridisering (CGH)
  • ‌Single-nucleotid polymorphism (SNP)-baseret prænatal test
  • ‌Billedundersøgelser såsom skeletradiografi, magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og ekkokardiografi

Behandling

‌Der er i øjeblikket ingen specifik behandling tilgængelig for cat's cry-syndrom. I stedet for behandling drager de, der har cat's cry syndrome fordel af løbende støtte fra et team, der omfatter deres forældre, terapeuter og specialister. Nogle af de specialister, der muligvis kan tilbyde support, omfatter:

  • ‌Medicinske genetikere
  • Fysioterapeuter
  • ‌Ergoterapeuter
  • ‌Logopædagoger
  • ‌Øre-, næse- og halsspecialister
  • ‌Adfærds- eller udviklingsspecialister

Outlook

A‌s angivet, afhænger udsigterne for tilstanden af størrelsen og placeringen af det manglende stykke kromosom 5. Dødsfald relateret til syndromet finder sted hos 75 % af spædbørn i løbet af deres første levemåned og 90 % af babyer i løbet af det første år. Tidlig diagnose er kritisk. Den rette støtte på et tidligt tidspunkt kan hjælpe babyer med cat's cry-syndrom med at opnå så meget, som de er i stand til, og opleve tilfredsstillende liv. ‌

For en nyfødt baby tilrådes det at starte fysioterapi i den første uge af livet for at hjælpe dem med eventuelle problemer med at die eller synke. Det kan hjælpe barnet med at amme, og intensiv pleje er muligvis ikke nødvendig. Langsigtet støtte omfatter en kombination af pædagogisk, fysisk og sproglig terapi. Disse hjælper meget med at hjælpe patienten med at udvikle sig fysisk og forbedre deres psykomotoriske og sociale færdigheder.

Mens cat's cry-syndrom kan være livstruende for babyer, kan de fleste mennesker, der er født med denne tilstand, opnå normal forventet levetid.

Anbefalede:

Interessante artikler
Hvad er almindelige menstruationsproblemer?
Læs mere

Hvad er almindelige menstruationsproblemer?

Udefra kan perioder lyde fantastisk. Du er født med hundredtusindvis af æg. Efter puberteten sender en kirtel i din hjerne en månedlig besked, der siger: "Hey! Slip et æg!" til dine æggestokke. Processen sker omkring 450 gange i løbet af dit liv.

En mystisk lidelse
Læs mere

En mystisk lidelse

nov. 27, 2000 - I en alder af 40, siger Lahle Henninger, at hun kun havde haft fem naturligt forekommende menstruationer i hele sit liv. Hun har siden fået mere, men kun ved hjælp af hormontilskud. I årevis led denne Virginia mor til fire også af overskydende ansigts- og kropsbehåring, svær akne og enorm vægtøgning.

5 ting, du ikke vidste om din menstruation
Læs mere

5 ting, du ikke vidste om din menstruation

Tror du, at du ved alt, hvad du skal vide om din menstruation? Kvinder har omkring 450 menstruationer i løbet af deres liv, hvilket betyder, at du har masser af chancer for at lære alt om det. Alligevel kan din menstruation stadig nå at overraske dig - og ikke bare ved at dukke op, når du mindst venter det.