2024 Forfatter: Kevin Dyson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 23:28
Cri-du-chat syndrom, også kendt som cat's cry syndrome og 5p-syndrom, er en genetisk tilstand, der får spædbørn til at udstøde et højt gråd, der ligner grædende kat. Cri-du-chat er en fransk sætning, der på engelsk betyder "kattens gråd."
Denne sjældne tilstand ses typisk hos kun 1 ud af 15.000 til 50.000 babyer rundt om i verden.
What Causes Cat's Cry Syndrome?
Kromosom 5 er et af de 23 par kromosomer, der ses hos mennesker. Cat's cry syndrome er forårsaget af et manglende stykke genetisk materiale fra en del af kromosom 5 kaldet p-armen. Det er grunden til, at kattegrådssyndrom også kaldes 5p-syndrom.
Kun 10 % af mennesker med cat's cry-syndrom udvikler tilstanden ved at arve kromosomet med den manglende del fra en forælder, der ikke er påvirket af selve tilstanden. Langt de fleste mennesker, der er ramt af tilstanden, får det tilfældigt, når æggene eller sædcellerne dannes, eller mens fosteret vokser inde i livmoderen.
Symptomer
Symptomerne, tegnene, sværhedsgraden og udviklingen af tilstanden afhænger af størrelsen og placeringen af den manglende genetiske del. Symptomerne kan variere fra person til person og kan omfatte:
- Et højt katelignende skrig
- Psykisk handicap
- Forsinket udvikling
- Særprægede ansigtstræk
- Mikrocefali (lille hovedstørrelse)
- Hypertelorisme (øjne med stor afstand)
- Lav fødselsvægt og hypotoni, eller svag muskeltonus, i barndommen
- Problemer med adfærd
Andre symptomer set hos nyfødte babyer. Babyer, der har kattegrådssyndrom, kan også have problemer med at spise og trække vejret. Nogle gange kan de have problemer med den måde, hjertet fungerer på og skal muligvis opereres. Andre symptomer omfatter ikke at kunne die ordentligt, at skulle placeres i en kuvøse for pleje, åndedrætsbesvær, gulsot, lungebetændelse og dehydrering..
Andre symptomer set hos børn. Børn med cat's cry-syndrom kan også have:
- Maloklusion af tænderne
- Skoliose
- Kort tredje-femte mellemhåndshåndtag
- Øvre luftvejsinfektioner
- Mellemørebetændelse
- Svær forstoppelse
- Hyperaktivitet
Folk med cat's cry-syndrom oplever vanskeligheder med sprog og kommunikation. Omkring halvdelen lærer nok færdigheder til at kommunikere verb alt. Disse kan omfatte korte sætninger. Andre patienter kommunikerer ved hjælp af grundlæggende ord, ved at lave bevægelser med deres hænder eller gennem tegnsprog.
Personer, der har syndromet, på trods af vanskelighederne, ses som glade og venlige og nyder at engagere sig med andre.
Diagnose
Cat's cry syndrome diagnosticeres norm alt på hospitalet på fødslen. Din sundhedsplejerske bemærker muligvis de symptomer, der norm alt ses i denne tilstand, især det kattelignende skrig, som er unikt for syndromet. Tilstanden kan også diagnosticeres, mens barnet er i livmoderen gennem fostervandsprøver, som kan vise dig, at der mangler en del i kromosom 5.
Typiske laboratorietest, der kan udføres, omfatter:
- Konventionelle cytogenetiske undersøgelser
- Højopløsnings cytogenetiske undersøgelser
- Fluorescens in situ hybridisering (FISH)
- Microarray CGH
- Chromosom komparativ genomisk hybridisering (CGH)
- Single-nucleotid polymorphism (SNP)-baseret prænatal test
- Billedundersøgelser såsom skeletradiografi, magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og ekkokardiografi
Behandling
Der er i øjeblikket ingen specifik behandling tilgængelig for cat's cry-syndrom. I stedet for behandling drager de, der har cat's cry syndrome fordel af løbende støtte fra et team, der omfatter deres forældre, terapeuter og specialister. Nogle af de specialister, der muligvis kan tilbyde support, omfatter:
- Medicinske genetikere
- Fysioterapeuter
- Ergoterapeuter
- Logopædagoger
- Øre-, næse- og halsspecialister
- Adfærds- eller udviklingsspecialister
Outlook
As angivet, afhænger udsigterne for tilstanden af størrelsen og placeringen af det manglende stykke kromosom 5. Dødsfald relateret til syndromet finder sted hos 75 % af spædbørn i løbet af deres første levemåned og 90 % af babyer i løbet af det første år. Tidlig diagnose er kritisk. Den rette støtte på et tidligt tidspunkt kan hjælpe babyer med cat's cry-syndrom med at opnå så meget, som de er i stand til, og opleve tilfredsstillende liv.
For en nyfødt baby tilrådes det at starte fysioterapi i den første uge af livet for at hjælpe dem med eventuelle problemer med at die eller synke. Det kan hjælpe barnet med at amme, og intensiv pleje er muligvis ikke nødvendig. Langsigtet støtte omfatter en kombination af pædagogisk, fysisk og sproglig terapi. Disse hjælper meget med at hjælpe patienten med at udvikle sig fysisk og forbedre deres psykomotoriske og sociale færdigheder.
Mens cat's cry-syndrom kan være livstruende for babyer, kan de fleste mennesker, der er født med denne tilstand, opnå normal forventet levetid.
Anbefalede:
Hvad forårsager psykomotorisk retardering? Diagnose, symptomer, behandling og mere
Psykomotorisk retardering er et af hovedtrækkene ved svær depressiv lidelse (MDD) eller mere enkelt depression. Psykomotorisk retardering er at bremse eller hæmme dine mentale eller fysiske aktiviteter. Du ser det typisk i form af langsom tænkning eller langsomme kropsbevægelser.
Hvad er internukleær oftalmoplegi? Lær mere om, hvad det er, dets symptomer, hvad der forårsager det, og hvordan du behandler det
Internukleær oftalmoplegi, eller INO oftalmoplegi, er en øjenbevægelsesforstyrrelse. Det primære internukleære oftalmoplegi-symptom er manglende evne til at se til den ene side af dit ansigt med begge dine øjne på samme tid. Denne lidelse kan være til stede i det ene eller begge dine øjne.
Hvad er en bronkospasme? Lær mere om, hvad de er, og hvad der forårsager dem
Nogle årsager til akut bronkospasme er: Astma Allergener Infektioner Kold luft Kemikalier Øvelse Eksponering for passiv rygning En familiedisposition for sygdomme i lungerne og astma Folk, der arbejder i job, der kræver eksponering for kemikalier, røg, dampe eller dampe, vil ofte udvikle bronkospasmer.
Hvad er scrotalmasser? Årsager, symptomer, diagnose, behandling og mere
Pungen er en pose med hud bag penis, der indeholder testikler og andre strukturer, der er ansvarlige for at opbevare, producere og transportere mandlige kønshormoner og sædceller. En skrotummasse kan indeholde væsker, unorm alt væv eller almindeligt indhold af pungen, der er blevet hærdet eller betændt.
Hvad er Yellow Nail Syndrome? Dens årsager, symptomer og mere
Gult neglesyndrom er en sjælden sygdom, der påvirker dine fingernegle og tånegle. Mennesker med gult neglesyndrom kan også udvikle problemer med lunge- og lymfesystemet. Sygdommen kaldes gult neglesyndrom, fordi opbygningen af lymfe under neglene får dem til at se gule ud.