2024 Forfatter: Kevin Dyson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 23:28
Leukodystrofi er ikke kun én sygdom; det er faktisk en gruppe af sygdomme, der påvirker centralnervesystemet. Læger opdager hele tiden nye former for leukodystrofi, men eksperter kender i øjeblikket til omkring 52 forskellige slags.
De fleste af leukodystrofierne er genetiske, hvilket betyder, at de overføres fra forælder til barn. Nogle gange vil symptomer vise sig tidligt i barndommen. Men fordi sygdommene er progressive, hvilket betyder, at de bliver værre over tid, kan nogle børn, der er født med en form for leukodystrofi, virke fine.
Symptomer
Den ene ting, som alle leukodystrofier har til fælles, er, at de forårsager unormal udvikling eller ødelæggelse af hjernens myelinskede. Det er det hvide fedtstof, der beskytter hjernens nerver. Uden det kan dit nervesystem ikke fungere korrekt.
Men hver leukodystrofi påvirker myelin forskelligt. Det betyder, at børn kan have mange problemer, herunder:
- Balance- og mobilitetsproblemer
- Adfærds- og indlæringsvanskeligheder
- Blæreproblemer
- Åndedrætsbesvær
- Udviklingsforsinkelser
- Høre-, tale- og synsproblemer
- Muskelkontrolforstyrrelser
- Anfald
F.eks. forårsager én type leukodystrofi, Canavans sygdom, nedsat muskeltonus, især i nakken, og unorm alt lige ben og bøjede arme. Det kan også omfatte symptomer som blindhed og anfald.
Nogle gange viser symptomer sig kort efter, at et barn er født, og nogle gange så sent som i voksenalderen. Tegn på Refsum Disease, for eksempel, forekommer norm alt omkring 20-årsalderen, men kan være så sent som i 50-årsalderen. Nogle af de almindelige symptomer omfatter degeneration af nethinden i øjet, døvhed og tab af lugtesans.
Selvom hver leukodystrofi er forskellig, er det mest almindelige problem, at et barns helbred gradvist forværres på en eller anden måde, selvom det virkede fint til at starte med. Dette kan være en forværring af deres syn, hørelse, tale, evne til at spise, adfærd eller tanke. Da symptomerne kan variere så meget, kan leukodystrofi være svær at diagnosticere.
Årsager
De fleste af leukodystrofierne er nedarvede, hvilket betyder, at de overføres gennem familiegener. Nogle er måske ikke arvelige, men er stadig forårsaget af en genetisk mutation. Et barn i din familie kan have leukodystrofi, og andre har måske ikke.
Alexanders sygdom ser for eksempel ikke ud til at være genetisk nedarvet, så dit barn kan have et defekt gen, selvom hverken du eller din partner har det.
Hvis du har et barn med leukodystrofi, og du planlægger at få flere børn, kan du overveje genetisk rådgivning. Det kan hjælpe dig med at forstå dine chancer for at få endnu et barn med leukodystrofi.
Diagnose
Det kan være svært at diagnosticere leukodystrofi. Ofte skal læger bruge flere typer test, herunder:
- Blod- og urinanalyse
- CT-scanninger
- Genetisk test
- MRI-scanninger
- Psykologiske og kognitive tests
Behandling
Der er ingen kur mod de fleste former for leukodystrofi. Behandlingen afhænger af typen, og læger behandler symptomerne på sygdommen med medicin og særlige former for fysisk, ergo- og taleterapi. Nogle mennesker har muligvis brug for yderligere hjælp til læring eller ernæring.
I nogle tilfælde kan en knoglemarvstransplantation hjælpe ved at bremse eller stoppe sygdommens udvikling. Forskere forsker også i, om genterapi eller udskiftning af visse enzymer kan hjælpe med at behandle nogle former for leukodystrofi.
Anbefalede:
Type 2-diabetes: Symptomer, årsager, diagnose og behandling
Hvad er type 2-diabetes? Type 2-diabetes er en livslang sygdom, der afholder din krop fra at bruge insulin, som den skal. Personer med type 2-diabetes siges at have insulinresistens. Mennesker, der er midaldrende eller ældre, har størst sandsynlighed for at få denne form for diabetes.
Mesotheliom: Symptomer, årsager, diagnose, behandling, prognose
Mesotheliom er kræft i mesothelium, en membran, der beklæder indersiden af kroppens hulrum, såsom maven eller brystet. Tre ud af fire tilfælde af lungehindekræft sygdom begynder i brysthulen. Mesotheliom kan også begynde i bughulen og omkring hjertet.
Gigt: Årsager, symptomer, diagnose og behandling
Gigt er et bredt begreb, der dækker over en gruppe på over 100 sygdomme. Ordet "gigt" betyder "ledbetændelse." Betændelse er en af din krops naturlige reaktioner på sygdom eller skade. Det inkluderer hævelse, smerte og stivhed.
Degenerativ disksygdom: Symptomer, årsager, diagnose, behandling
Degenerativ diskussygdom er, når normale ændringer, der finder sted i diskene i din rygsøjle forårsager smerte. Rygmarvsskiver er som støddæmpere mellem rygsøjlens ryghvirvler eller knogler. De hjælper din ryg med at forblive fleksibel, så du kan bøje og vride dig.
Psoriasisgigttyper, årsager, symptomer, diagnose og behandling
Hvad er psoriasisgigt? Psoriasisgigt (PsA) er en form for inflammatorisk arthritis. Det påvirker omkring 1 million mennesker i USA, eller 30% af mennesker, der har psoriasis. Psoriasis er en hudsygdom, der forårsager rødt, skællende udslæt, oftest på dine albuer, knæ, ankler, fødder og hænder.