Leukodystrofi: Symptomer, årsager, diagnose og behandling

Indholdsfortegnelse:

Leukodystrofi: Symptomer, årsager, diagnose og behandling
Leukodystrofi: Symptomer, årsager, diagnose og behandling
Anonim

Leukodystrofi er ikke kun én sygdom; det er faktisk en gruppe af sygdomme, der påvirker centralnervesystemet. Læger opdager hele tiden nye former for leukodystrofi, men eksperter kender i øjeblikket til omkring 52 forskellige slags.

De fleste af leukodystrofierne er genetiske, hvilket betyder, at de overføres fra forælder til barn. Nogle gange vil symptomer vise sig tidligt i barndommen. Men fordi sygdommene er progressive, hvilket betyder, at de bliver værre over tid, kan nogle børn, der er født med en form for leukodystrofi, virke fine.

Symptomer

Den ene ting, som alle leukodystrofier har til fælles, er, at de forårsager unormal udvikling eller ødelæggelse af hjernens myelinskede. Det er det hvide fedtstof, der beskytter hjernens nerver. Uden det kan dit nervesystem ikke fungere korrekt.

Men hver leukodystrofi påvirker myelin forskelligt. Det betyder, at børn kan have mange problemer, herunder:

  • Balance- og mobilitetsproblemer
  • Adfærds- og indlæringsvanskeligheder
  • Blæreproblemer
  • Åndedrætsbesvær
  • Udviklingsforsinkelser
  • Høre-, tale- og synsproblemer
  • Muskelkontrolforstyrrelser
  • Anfald

F.eks. forårsager én type leukodystrofi, Canavans sygdom, nedsat muskeltonus, især i nakken, og unorm alt lige ben og bøjede arme. Det kan også omfatte symptomer som blindhed og anfald.

Nogle gange viser symptomer sig kort efter, at et barn er født, og nogle gange så sent som i voksenalderen. Tegn på Refsum Disease, for eksempel, forekommer norm alt omkring 20-årsalderen, men kan være så sent som i 50-årsalderen. Nogle af de almindelige symptomer omfatter degeneration af nethinden i øjet, døvhed og tab af lugtesans.

Selvom hver leukodystrofi er forskellig, er det mest almindelige problem, at et barns helbred gradvist forværres på en eller anden måde, selvom det virkede fint til at starte med. Dette kan være en forværring af deres syn, hørelse, tale, evne til at spise, adfærd eller tanke. Da symptomerne kan variere så meget, kan leukodystrofi være svær at diagnosticere.

Årsager

De fleste af leukodystrofierne er nedarvede, hvilket betyder, at de overføres gennem familiegener. Nogle er måske ikke arvelige, men er stadig forårsaget af en genetisk mutation. Et barn i din familie kan have leukodystrofi, og andre har måske ikke.

Alexanders sygdom ser for eksempel ikke ud til at være genetisk nedarvet, så dit barn kan have et defekt gen, selvom hverken du eller din partner har det.

Hvis du har et barn med leukodystrofi, og du planlægger at få flere børn, kan du overveje genetisk rådgivning. Det kan hjælpe dig med at forstå dine chancer for at få endnu et barn med leukodystrofi.

Diagnose

Det kan være svært at diagnosticere leukodystrofi. Ofte skal læger bruge flere typer test, herunder:

  • Blod- og urinanalyse
  • CT-scanninger
  • Genetisk test
  • MRI-scanninger
  • Psykologiske og kognitive tests

Behandling

Der er ingen kur mod de fleste former for leukodystrofi. Behandlingen afhænger af typen, og læger behandler symptomerne på sygdommen med medicin og særlige former for fysisk, ergo- og taleterapi. Nogle mennesker har muligvis brug for yderligere hjælp til læring eller ernæring.

I nogle tilfælde kan en knoglemarvstransplantation hjælpe ved at bremse eller stoppe sygdommens udvikling. Forskere forsker også i, om genterapi eller udskiftning af visse enzymer kan hjælpe med at behandle nogle former for leukodystrofi.

Anbefalede:

Interessante artikler
Sport er vigtigt for at holde dig i form, aktiv, når du bliver ældre
Læs mere

Sport er vigtigt for at holde dig i form, aktiv, når du bliver ældre

I en undersøgelse viste britiske forskere, at mænd, der dyrker sport og dyrker motion midt i livet, fortsætter med at være mere aktive, når de bliver ældre, sammenlignet med midaldrende mænd, der foretrækker mindre anstrengende tidsfordriv. Fordelene ved sport kan også overgå et løb på løbebåndet eller en anden træningsbaseret træning.

Hvorfor griner vi?
Læs mere

Hvorfor griner vi?

Uanset om du pruster, kagler, skråler eller har en vild, underlig lille fnis, har du et "grintryk", en personlig signatur, der også er dig. Latter er så grundlæggende for mennesker, at vi næsten ikke lægger mærke til det - medmindre det glæder os fuldstændig eller absolut irriterer os.

Fødsel af en far
Læs mere

Fødsel af en far

I dag er Michael Barrette en tilbagelænet, rutineret far, men det var ikke altid tilfældet. Før hans søn Brendan blev født i august 1999, "meldte Barrette sig" modvilligt til Boot Camp for New Dads for at lære rebet. Et program, der bringer vordende fædre sammen med nylige fædre og deres nyfødte for at lære af hinanden, Boot Camp for New Dads er nu i mere end 120 samfund i 36 stater.