2024 Forfatter: Kevin Dyson | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 23:28
Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjælden, kompliceret tilstand, der påvirker mange dele af din krop. Det stammer fra et problem med et af dine kromosomer (en DNA-streng, der bærer dine gener). Det kan forårsage fysiske problemer, såsom ekstrem sult og svage muskler, såvel som indlærings- og adfærdsproblemer.
Kun omkring 1 ud af 10.000 til 30.000 mennesker i verden har PWS.
Årsager
PWS sker norm alt på grund af genetiske ændringer på en region af kromosom 15.
Der er ingen måde at forhindre det på. Men hvis du planlægger at få en baby, kan du og din partner blive screenet for PWS-risiko.
En hoved- eller hjerneskade kan også forårsage syndromet.
tegn og symptomer
En baby kan vise tegn på PWS tidligt. De kan have mandelformede øjne, deres hoved kan blive sm alt ved tindingerne, deres mund kan vende ned i hjørnerne, og de kan have en tynd overlæbe.
Han kan også have disse symptomer:
- Dårlig muskeltonus eller lemmer, der hænger løst, når du holder dem
- Manglende evne til at sutte eller amme godt, så de tager langsomt på i vægt
- Øjne der krydser eller vandrer
- Udseende af at være træt hele tiden
- Svagt eller blødt skrig
- Dårlig respons til dig
I den tidlige barndom begynder børn med PWS at vise andre tegn. Det påvirker en del af deres hjerne kaldet hypothalamus - det er det, der fortæller dig, at du er mæt, når du spiser nok mad. Mennesker med PWS får ikke følelsen af at være mæt, så de mest almindelige tegn er nonstop sult og vægtøgning.
Et barn med PWS vil måske altid have mere mad, spise store portioner eller prøve at gemme eller opbevare mad for at spise senere. Nogle børn spiser endda mad, der stadig er frosset eller i skraldespanden.
Dit barn kan også:
- Vær kort for deres alder
- Har små hænder eller fødder
- Har ekstra kropsfedt og ikke nok muskelmasse
- Har kønsorganer, der muligvis ikke udvikler sig
- Har milde til moderate indlæringsproblemer
- Vær langsom til at lære at tale, sidde, stå eller gå
- Få raserianfald
- Vælg i deres skin
- Har søvnproblemer
- Har humør- og taleproblemer
- Har skoliose - en buet rygsøjle
- Har for lidt skjoldbruskkirtel eller væksthormoner
Disse tegn på PWS er mindre almindelige, men nogle mennesker har dem:
- Synsproblemer, som at være nærsynet
- Lysere hud- og hårfarve end resten af familien
- Høj tolerance over for smerte
- Manglende evne til at holde kropstemperaturen under kontrol under feber eller på et varmt eller koldt sted
- Tykt spyt, der kan forårsage huller i tænderne eller andre problemer
- Osteoporose eller tynde, svage knogler, der let brækker
Fordi deres kønsorganer ikke udvikler sig, får kvinder med PWS muligvis aldrig menstruation. Eller de kan starte deres menstruation meget senere end andre. Mænd, der har PWS, har muligvis ikke ansigtshår. De kan have små kønsorganer, og deres stemmer ændrer sig muligvis ikke i puberteten. Folk, der har PWS, er norm alt ikke i stand til at få børn.
Diagnose
Din læge kan norm alt diagnosticere PWS med en blodprøve kaldet en kromosomanalyse. Dette viser, om der er et problem med genet, der kan forårsage PWS.
Behandlinger
Der er ingen kur, men hvis du har et barn med PWS, kan du hjælpe dem med at holde sig på en sund vægt, have en god livskvalitet og forhindre sundhedsproblemer hen ad vejen. Deres behandling vil afhænge af symptomerne.
- Babyer: Modermælkserstatning med højt kalorieindhold kan hjælpe et spædbarn med at holde sig på en sund vægt, hvis de ikke kan spise godt på grund af svag muskeltonus. Du kan også bruge specielle brystvorter eller en Gavage-ernæringssonde, som putter modermælk eller modermælkserstatning direkte i din babys mave for at sikre, at de får nok mad.
- Ældre børn og teenagere: Sæt klare grænser for, hvordan og hvornår dit barn spiser for at undgå for meget vægtøgning. En afbalanceret kost med lavt kalorieindhold og masser af motion kan hjælpe dem med at holde sig på en sund vægt. Nogle børn med PWS skal muligvis tage ekstra D-vitamin eller calcium.
Hvis dit barn forsøger at gribe og skjule mad, kan du låse skabe, spisekammeret eller køleskabet.
For teenagere med PWS kan hormoner som testosteron, østrogen eller humant væksthormon (HGH) hjælpe med lille statur, dårlig muskeltonus eller ekstra kropsfedt. Hormonerstatning kan bygge stærkere knogler og forhindre osteoporose senere.
Antidepressiva, såsom selektive serotoningenoptagelseshæmmere (SSRI'er), kan hjælpe med at lette adfærdsproblemer forårsaget af PWS.
Specialiseret terapi kan hjælpe dit barn med at håndtere søvnapnø, problemer med skjoldbruskkirtlen og andre symptomer, der er fælles for denne tilstand.
Børn med PWS bør få regelmæssige øjenundersøgelser for at tjekke for synsproblemer. Dit barns læge bør screene for skoliose, hoftedysplasi eller problemer med skjoldbruskkirtlen.
The Prader-Willi Syndrome Association har online støttegrupper og tips til forældre.
Anbefalede:
Zollinger-Ellison syndrom årsager, behandlinger, symptomer, prognose og mere
Zollinger-Ellison syndrom (ZES) er en sygdom i mave-tarmsystemet. Mennesker, der har ZES, udvikler tumorer kendt som gastrinomer i bugspytkirtlen og tolvfingertarmen (den første del af tyndtarmen). Gastronomerne forårsaget af ZES udskiller hormonet gastrin.
Rett Syndrom Symptomer, årsager og behandlinger
Retts syndrom er en sjælden, alvorlig neurologisk lidelse, der hovedsageligt rammer piger. Det opdages norm alt i de første to år af livet, og et barns diagnose med Rett syndrom kan føles overvældende. Selvom der ikke er nogen kur, kan tidlig identifikation og behandling hjælpe piger og familier, der er ramt af Retts syndrom.
Marfans syndrom Symptomer, årsager, behandlinger
Hvad er Marfans syndrom? Marfans syndrom er en arvelig sygdom, der påvirker din krops bindevæv, som giver styrke, støtte og elasticitet til sener, brusk, hjerteklapper, blodkar og andre vitale dele af din krop. Hos mennesker, der har Marfans syndrom, mangler bindevæv styrke på grund af dets usædvanlige kemiske sammensætning.
Piriformis syndrom: symptomer, årsager, behandlinger, øvelser og mere
Piriformis syndrom er en usædvanlig neuromuskulær lidelse, der opstår, når piriformis-musklen komprimerer iskiasnerven. Piriformis-musklen er en flad, båndlignende muskel placeret i balderne nær toppen af hofteleddet. Denne muskel er vigtig i underkroppens bevægelser, fordi den stabiliserer hofteleddet og løfter og roterer låret væk fra kroppen.
Hvad er Reyes syndrom? Reye-Johnsons syndrom Symptomer og årsager
Reyes syndrom er en sjælden, men alvorlig sygdom, der forårsager hævelse i leveren og hjernen. Det kan påvirke mennesker i alle aldre, men det ses oftest hos børn og teenagere, der kommer sig efter en virus såsom influenza eller skoldkopper.