Prader-Willi Syndrom: Symptomer, årsager og behandlinger

Indholdsfortegnelse:

Prader-Willi Syndrom: Symptomer, årsager og behandlinger
Prader-Willi Syndrom: Symptomer, årsager og behandlinger
Anonim

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjælden, kompliceret tilstand, der påvirker mange dele af din krop. Det stammer fra et problem med et af dine kromosomer (en DNA-streng, der bærer dine gener). Det kan forårsage fysiske problemer, såsom ekstrem sult og svage muskler, såvel som indlærings- og adfærdsproblemer.

Kun omkring 1 ud af 10.000 til 30.000 mennesker i verden har PWS.

Årsager

PWS sker norm alt på grund af genetiske ændringer på en region af kromosom 15.

Der er ingen måde at forhindre det på. Men hvis du planlægger at få en baby, kan du og din partner blive screenet for PWS-risiko.

En hoved- eller hjerneskade kan også forårsage syndromet.

tegn og symptomer

En baby kan vise tegn på PWS tidligt. De kan have mandelformede øjne, deres hoved kan blive sm alt ved tindingerne, deres mund kan vende ned i hjørnerne, og de kan have en tynd overlæbe.

Han kan også have disse symptomer:

  • Dårlig muskeltonus eller lemmer, der hænger løst, når du holder dem
  • Manglende evne til at sutte eller amme godt, så de tager langsomt på i vægt
  • Øjne der krydser eller vandrer
  • Udseende af at være træt hele tiden
  • Svagt eller blødt skrig
  • Dårlig respons til dig

I den tidlige barndom begynder børn med PWS at vise andre tegn. Det påvirker en del af deres hjerne kaldet hypothalamus - det er det, der fortæller dig, at du er mæt, når du spiser nok mad. Mennesker med PWS får ikke følelsen af at være mæt, så de mest almindelige tegn er nonstop sult og vægtøgning.

Et barn med PWS vil måske altid have mere mad, spise store portioner eller prøve at gemme eller opbevare mad for at spise senere. Nogle børn spiser endda mad, der stadig er frosset eller i skraldespanden.

Dit barn kan også:

  • Vær kort for deres alder
  • Har små hænder eller fødder
  • Har ekstra kropsfedt og ikke nok muskelmasse
  • Har kønsorganer, der muligvis ikke udvikler sig
  • Har milde til moderate indlæringsproblemer
  • Vær langsom til at lære at tale, sidde, stå eller gå
  • Få raserianfald
  • Vælg i deres skin
  • Har søvnproblemer
  • Har humør- og taleproblemer
  • Har skoliose - en buet rygsøjle
  • Har for lidt skjoldbruskkirtel eller væksthormoner

Disse tegn på PWS er mindre almindelige, men nogle mennesker har dem:

  • Synsproblemer, som at være nærsynet
  • Lysere hud- og hårfarve end resten af familien
  • Høj tolerance over for smerte
  • Manglende evne til at holde kropstemperaturen under kontrol under feber eller på et varmt eller koldt sted
  • Tykt spyt, der kan forårsage huller i tænderne eller andre problemer
  • Osteoporose eller tynde, svage knogler, der let brækker

Fordi deres kønsorganer ikke udvikler sig, får kvinder med PWS muligvis aldrig menstruation. Eller de kan starte deres menstruation meget senere end andre. Mænd, der har PWS, har muligvis ikke ansigtshår. De kan have små kønsorganer, og deres stemmer ændrer sig muligvis ikke i puberteten. Folk, der har PWS, er norm alt ikke i stand til at få børn.

Diagnose

Din læge kan norm alt diagnosticere PWS med en blodprøve kaldet en kromosomanalyse. Dette viser, om der er et problem med genet, der kan forårsage PWS.

Behandlinger

Der er ingen kur, men hvis du har et barn med PWS, kan du hjælpe dem med at holde sig på en sund vægt, have en god livskvalitet og forhindre sundhedsproblemer hen ad vejen. Deres behandling vil afhænge af symptomerne.

  • Babyer: Modermælkserstatning med højt kalorieindhold kan hjælpe et spædbarn med at holde sig på en sund vægt, hvis de ikke kan spise godt på grund af svag muskeltonus. Du kan også bruge specielle brystvorter eller en Gavage-ernæringssonde, som putter modermælk eller modermælkserstatning direkte i din babys mave for at sikre, at de får nok mad.
  • Ældre børn og teenagere: Sæt klare grænser for, hvordan og hvornår dit barn spiser for at undgå for meget vægtøgning. En afbalanceret kost med lavt kalorieindhold og masser af motion kan hjælpe dem med at holde sig på en sund vægt. Nogle børn med PWS skal muligvis tage ekstra D-vitamin eller calcium.

Hvis dit barn forsøger at gribe og skjule mad, kan du låse skabe, spisekammeret eller køleskabet.

For teenagere med PWS kan hormoner som testosteron, østrogen eller humant væksthormon (HGH) hjælpe med lille statur, dårlig muskeltonus eller ekstra kropsfedt. Hormonerstatning kan bygge stærkere knogler og forhindre osteoporose senere.

Antidepressiva, såsom selektive serotoningenoptagelseshæmmere (SSRI'er), kan hjælpe med at lette adfærdsproblemer forårsaget af PWS.

Specialiseret terapi kan hjælpe dit barn med at håndtere søvnapnø, problemer med skjoldbruskkirtlen og andre symptomer, der er fælles for denne tilstand.

Børn med PWS bør få regelmæssige øjenundersøgelser for at tjekke for synsproblemer. Dit barns læge bør screene for skoliose, hoftedysplasi eller problemer med skjoldbruskkirtlen.

The Prader-Willi Syndrome Association har online støttegrupper og tips til forældre.

Anbefalede:

Interessante artikler
Sport er vigtigt for at holde dig i form, aktiv, når du bliver ældre
Læs mere

Sport er vigtigt for at holde dig i form, aktiv, når du bliver ældre

I en undersøgelse viste britiske forskere, at mænd, der dyrker sport og dyrker motion midt i livet, fortsætter med at være mere aktive, når de bliver ældre, sammenlignet med midaldrende mænd, der foretrækker mindre anstrengende tidsfordriv. Fordelene ved sport kan også overgå et løb på løbebåndet eller en anden træningsbaseret træning.

Hvorfor griner vi?
Læs mere

Hvorfor griner vi?

Uanset om du pruster, kagler, skråler eller har en vild, underlig lille fnis, har du et "grintryk", en personlig signatur, der også er dig. Latter er så grundlæggende for mennesker, at vi næsten ikke lægger mærke til det - medmindre det glæder os fuldstændig eller absolut irriterer os.

Fødsel af en far
Læs mere

Fødsel af en far

I dag er Michael Barrette en tilbagelænet, rutineret far, men det var ikke altid tilfældet. Før hans søn Brendan blev født i august 1999, "meldte Barrette sig" modvilligt til Boot Camp for New Dads for at lære rebet. Et program, der bringer vordende fædre sammen med nylige fædre og deres nyfødte for at lære af hinanden, Boot Camp for New Dads er nu i mere end 120 samfund i 36 stater.