Dværgvækst: typer, årsager, behandlinger og mere

Indholdsfortegnelse:

Dværgvækst: typer, årsager, behandlinger og mere
Dværgvækst: typer, årsager, behandlinger og mere
Anonim

Hvad er dværgvækst?

Dværgvækst er, når en person er lav i statur på grund af deres gener eller en medicinsk årsag. Det er defineret af fortalergrupperne Little People of the World Organization (LPOTW) og Little People of America (LPA) som en voksenhøjde på 4 fod 10 tommer eller derunder, som et resultat af en medicinsk eller genetisk tilstand. Andre grupper udvider kriterierne for visse former for dværgvækst til 5 fod, men den gennemsnitlige højde for en voksen med dværgvækst er 4 fod.

Der er to hovedkategorier af dværgvækst - disproportionate og proportionate.

Uforholdsmæssig dværgvækst er karakteriseret ved en middelstor torso og kortere arme og ben eller en forkortet krop med længere lemmer.

I forholdsmæssig dværgvækst er kropsdelene i forhold, men forkortede.

Dværgvækstsymptomer

Ud over kort statur har dværgvækst mange andre symptomer, der kan variere afhængigt af, hvilken type det er.

Uforholdsmæssige symptomer på dværgvækst

Uforholdsmæssig dværgvækst påvirker norm alt ikke den intellektuelle udvikling, medmindre et barn har andre sjældne tilstande, herunder hydrocephalus, eller overskydende væske omkring hjernen.

Symptomer på uforholdsmæssig dværgvækst kan omfatte:

  • Voksne er typisk omkring 4 fod høje
  • Torso i gennemsnitlig størrelse og meget korte lemmer, især i de øvre halvdele af arme og ben
  • Korte fingre
  • Bred mellemrum mellem lang- og ringfingeren
  • Begrænset albuemobilitet
  • Uforholdsmæssigt stort hoved
  • fremtrædende pande
  • Fladderet næseryggen
  • Bøjning af ben, der gradvist forværres over tid
  • Sving i ryggen, der gradvist forværres over tid

Nogle mennesker med uforholdsmæssig dværgvækst har en sjælden lidelse kaldet spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC). Voksne med SEDC er omkring 3 til 4 fod høje og kan også have disse tegn:

  • Meget kort bagagerum
  • Kort hals, arme og ben, men hænder og fødder i gennemsnitlig størrelse
  • Bred bryst
  • fladede kindben
  • ganesp alte eller en åbning i mundvigen
  • Ustabile nakkeknogler
  • Deforme hofter, hvor lårbenene vender indad
  • Snoede fødder
  • Humlet øvre ryg, der gradvist forværres
  • Svinget lænd, der gradvist forværres
  • Gigt
  • Fællesmobilitetsproblemer
  • Svagt syn eller hørelse

Proportionelle dværgvækstsymptomer

Proportionel dværgvækst er forårsaget af en medicinsk tilstand, du har ved fødslen, eller som udvikler sig i barndommen, som hæmmer vækst og udvikling. En almindelig årsag er for lave mængder af væksthormon produceret af din hypofyse.

Symptomer på proportional dværgvækst omfatter et mindre hoved, arme og ben. Men alle er i forhold til hinanden. Organsystemer kan også være mindre.

Andre tegn på proportional dværgvækst hos børn er:

  • Langsommere vækstrate end forventet for deres alder
  • Højde lavere end den tredje percentil på standarddiagrammer for alder
  • Forsinket eller ingen seksuel udvikling i teenageårene

Dværgvækstårsager

Der er cirka 400 typer af dværgvækst. Årsager til proportionel dværgvækst omfatter metaboliske og hormonelle lidelser såsom væksthormonmangel.

De mest almindelige typer af dværgvækst, kendt som skeletdysplasier, er genetiske. Skeletdysplasier er tilstande med unormal knoglevækst, der forårsager uforholdsmæssig dværgvækst.

De omfatter:

Achondroplasi. Den mest almindelige form for dværgvækst - tegner sig for 70 % af tilfældene - achondroplasi forekommer hos omkring én ud af 26.000 til 40.000 babyer og er tydelig kl. fødsel. Mennesker med achondroplasi har en relativt lang stamme og forkortede øvre dele af deres arme og ben. Andre træk ved achondroplasia inkluderer:

  • Et stort hoved med en fremtrædende pande
  • En flad næseryggen
  • Udstående kæbe
  • Overfyldte og skæve tænder
  • Fremad krumning af den nedre rygsøjle
  • Bøjede ben
  • Flade, korte, brede fødder
  • "Dobbeltleddet"

Spondyloepiphyseal dysplasias (SED). En mindre almindelig form for dværgvækst, SED rammer cirka én ud af 95.000 babyer. Spondyloepiphyseal dysplasi refererer til en gruppe af tilstande karakteriseret ved en forkortet krop, som måske ikke bliver synlig, før et barn er mellem 5 og 10 år. Andre funktioner kan omfatte:

  • klubfødder
  • ganesp alte
  • Svær slidgigt i hofterne
  • Svage hænder og fødder
  • Tøndebrystudseende

Diastrofisk dysplasi. A sjælden form for dværgvækst, diastrofisk dysplasi forekommer i omkring én ud af 100.000 fødsler. Folk, der har det, har en tendens til at have forkortede underarme og lægge (dette er kendt som mesomelic shortening).

Andre tegn kan omfatte

  • Deforme hænder og fødder
  • Begrænset bevægelsesområde
  • ganesp alte
  • Ører med et blomkålsudseende

Turner syndrom. Denne genetiske tilstand påvirker kun kvinder. Det er forårsaget af et manglende eller delvist X-kromosom. Piger med Turners syndrom arver kun ét fuldt fungerende X-kromosom fra deres forældre i stedet for et fra hver forælder.

Dværggenetik

Skeletal dysplasi er forårsaget af en genetisk mutation. Genmutationen kan opstå spontant eller kan nedarves.

Diastrophic dysplasia og norm alt spondyloepiphyseal dysplasias nedarves på en recessiv måde. Det betyder, at et barn skal modtage to kopier af det muterede gen - en fra moderen, en fra faderen - for at blive påvirket.

Achondroplasia på den anden side nedarves på en dominerende måde. Det betyder, at et barn kun behøver én kopi af det muterede gen for at have den form for skeletdysplasi. Der er en 25% chance for, at et barn født af et par, hvor begge forældre har achondroplasi, vil være af normal højde. Men der er også en 25% chance for, at barnet vil arve begge dværgvækstgener, en tilstand kendt som dobbelt-dominant syndrom. Dette er en dødelig tilstand, der norm alt resulterer i abort.

Ofte bærer forældre til børn med achondroplasi ikke selv det muterede gen. Mutationen i barnet opstår spontant på tidspunktet for undfangelsen.

Læger ved ikke, hvad der får et gen til at mutere. Det er en tilsyneladende tilfældig hændelse, der kan ske i enhver graviditet. Når forældre i gennemsnitsstørrelse får et barn med dværgvækst på grund af en spontan mutation, er det ikke sandsynligt, at andre børn også vil have mutationen.

Ud over genetisk skeletdysplasi har kort statur andre årsager, herunder lidelser i hypofysen, som påvirker vækst og stofskifte; nyre sygdom; og problemer, der påvirker kroppens evne til at optage næringsstoffer.

Dværgvækstdiagnose

Nogle former for dværgvækst er tydelige i utero, ved fødslen eller i spædbarnsalderen og kan diagnosticeres gennem røntgenstråler og en fysisk undersøgelse. En diagnose af achondroplasi, diastrofisk dysplasi eller spondyloepiphyseal dysplasi kan bekræftes gennem genetisk testning. I nogle tilfælde udføres prænatal testning, hvis der er bekymring for specifikke forhold.

Nogle gange bliver dværgvækst først tydelig senere i et barns liv, hvor tegn på dværgvækst får forældre til at søge en diagnose. Her er tegn og symptomer, man skal kigge efter hos børn, der indikerer et potentiale for dværgvækst:

  • Et større hoved
  • Sen udvikling af visse motoriske færdigheder, såsom at sidde op eller gå
  • Åndedrætsproblemer
  • Krumning af rygsøjlen
  • Bøjede ben
  • Stivhed i led og gigt
  • Lændesmerter følelsesløshed i benene
  • Tændertrang

Læger kan også bruge disse tests til at hjælpe med at diagnosticere dværgvækst:

Udseende. Børn med mulig dværgvækst kan have ændringer i deres skelet eller ansigtsstrukturer, efterhånden som de udvikler sig.

Sammenligninger i diagrammet. Ved regelmæssige kontroller vil dit barns højde, vægt og hovedomkreds blive målt og sammenlignet med percentiler for standardudvikling for deres alder. Hvis dit barn viser tegn på unormal vækst, kan det have behov for hyppigere målinger.

Imaging. Læger kan se tegn på achondroplasi, såsom kortere lemmer eller andre årsager til dværgvækst på ultralyd af et foster under graviditet. Røntgenbilleder af babyer eller børn kan vise, at deres arme eller ben ikke vokser med normal hastighed, eller at deres skelet viser tegn på dysplasi. MR-scanninger kan vise eventuelle abnormiteter i hypofysen eller hypothalamus, som påvirker hormonproduktionen.

Genetisk test. DNA-tests kan udføres før eller efter fødslen for at lede efter genetiske mutationer forbundet med dværgvækst. Piger med mistanke om Turners syndrom kan have brug for DNA-tests for at kontrollere deres X-kromosomer. DNA-test kan hjælpe forældre med familieplanlægning, hvis de ønsker at få flere børn.

Familiehistorie. Pædiatere kan tjekke højden og størrelsen af andre familiemedlemmer, såsom søskende, for at sammenligne med barnet med mistanke om dværgvækst.

Hormontest. Test af væksthormonniveauer kan bekræfte, om de er lave.

Dværgvækstbehandlinger

Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at forebygge eller mindske nogle af de problemer, der er forbundet med dværgvækst. Mennesker med dværgvækst relateret til væksthormonmangel kan behandles med væksthormon. For børn på fem år og ældre med achondroplasi, som stadig har potentiale for vækst, har FDA godkendt vosoritide (Voxzogo) til at hjælpe med at stimulere knoglevækst.

I mange tilfælde har mennesker med dværgvækst ortopædiske eller medicinske komplikationer. Behandling af disse kan omfatte:

  • Indsættelse af en shunt for at dræne overskydende væske og aflaste trykket på hjernen
  • En trakeotomi for at forbedre vejrtrækningen gennem små luftveje
  • Korrigerende operationer for misdannelser såsom ganesp alte, køllefod eller bøjede ben
  • Kirurgi for at fjerne mandler eller adenoider for at forbedre vejrtrækningsproblemer relateret til store mandler, små ansigtsstrukturer og/eller et lille bryst
  • Kirurgi for at udvide rygmarvskanalen (åbningen, som rygmarven passerer igennem) for at lindre kompression af rygmarven
  • Udvidet lemmerforlængelse, en kontroversiel operation, delvis på grund af dens risici, involverer flere procedurer. Det gøres kun på voksne.

Anden behandling kan omfatte:

  • Fysisk terapi for at styrke musklerne og øge leddets bevægelsesområde
  • Rygbøjler for at forbedre krumningen af rygsøjlen
  • Placering af drænslanger i mellemøret for at forhindre høretab på grund af gentagne øreinfektioner
  • Ortodontisk behandling for at lindre sammentrængning af tænder forårsaget af en lille kæbe
  • Ernæringsvejledning og motion for at forhindre fedme, som kan forværre skeletproblemer

Dværgvækstkomplikationer

Uforholdsmæssig dværgvækst forårsager ændringer i lemmer, ryg og hovedstørrelse, der kan forårsage komplikationer som disse:

  • Gigt
  • Rygsmerter eller åndedrætsbesvær på grund af krum eller svajet ryg
  • Bøjede ben
  • Overfyldte tænder
  • Forsinket udvikling af motoriske færdigheder
  • Hyppige øreinfektioner og muligvis høretab
  • Hydrocephalus (væske på hjernen)
  • Tryk på rygsøjlen ved bunden af kraniet
  • Søvnapnø
  • Spinal stenose, en forsnævring af rygsøjlen, der kan forårsage bensmerter eller følelsesløshed
  • Vægtstigning, der kan forårsage rygproblemer

Proportionel dværgvækst kan få dig til at have mindre eller mindre udviklede organer. Piger med Turners syndrom kan have hjerteproblemer. Børn med lavere væksthormonniveauer eller Turners syndrom kan have følelsesmæssige eller sociale problemer på grund af forsinkelser i seksuel udvikling.

Kvinder med uforholdsmæssig dværgvækst kan have graviditetskomplikationer, såsom luftvejsproblemer. De har næsten altid brug for at føde deres babyer med et kejsersnit, da formen på deres bækken gør vaginal fødsel for vanskelig.

Alle med dværgvækst kan støde på mennesker, der kalder dem navne eller ikke forstår deres tilstand. Børn med dværgvækst, som har lavere selvværd, kan have brug for følelsesmæssig støtte fra deres forældre til at håndtere deres følelser.

Anbefalede:

Interessante artikler
Sport er vigtigt for at holde dig i form, aktiv, når du bliver ældre
Læs mere

Sport er vigtigt for at holde dig i form, aktiv, når du bliver ældre

I en undersøgelse viste britiske forskere, at mænd, der dyrker sport og dyrker motion midt i livet, fortsætter med at være mere aktive, når de bliver ældre, sammenlignet med midaldrende mænd, der foretrækker mindre anstrengende tidsfordriv. Fordelene ved sport kan også overgå et løb på løbebåndet eller en anden træningsbaseret træning.

Hvorfor griner vi?
Læs mere

Hvorfor griner vi?

Uanset om du pruster, kagler, skråler eller har en vild, underlig lille fnis, har du et "grintryk", en personlig signatur, der også er dig. Latter er så grundlæggende for mennesker, at vi næsten ikke lægger mærke til det - medmindre det glæder os fuldstændig eller absolut irriterer os.

Fødsel af en far
Læs mere

Fødsel af en far

I dag er Michael Barrette en tilbagelænet, rutineret far, men det var ikke altid tilfældet. Før hans søn Brendan blev født i august 1999, "meldte Barrette sig" modvilligt til Boot Camp for New Dads for at lære rebet. Et program, der bringer vordende fædre sammen med nylige fædre og deres nyfødte for at lære af hinanden, Boot Camp for New Dads er nu i mere end 120 samfund i 36 stater.