Aperts syndrom: symptomer, årsager, diagnose, behandling, prognose

Indholdsfortegnelse:

Aperts syndrom: symptomer, årsager, diagnose, behandling, prognose
Aperts syndrom: symptomer, årsager, diagnose, behandling, prognose
Anonim

Aperts syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager unormal udvikling af kraniet. Babyer med Apert syndrom er født med en forvrænget form af hoved og ansigt. Mange børn med Apert syndrom har også andre fosterskader. Aperts syndrom kan ikke helbredes, men kirurgi kan hjælpe med at rette nogle af de problemer, der opstår.

Årsager til Apert-syndrom

Aperts syndrom er forårsaget af en sjælden mutation på et enkelt gen. Dette muterede gen er norm alt ansvarlig for at lede knogler til at slutte sig sammen på det rigtige tidspunkt under udviklingen. I næsten alle tilfælde synes Apert-syndrom-genmutationen at være tilfældig. Kun omkring én ud af 65.000 babyer bliver født med Aperts syndrom.

Aperts syndromsymptomer

Det defekte gen hos babyer med Apert-syndrom gør det muligt for kranieknoglerne at smelte sammen for tidligt, en proces kaldet kraniosynostose. Hjernen fortsætter med at vokse inde i det unormale kranium og lægger pres på knoglerne i kraniet og ansigtet.

Den unormale kranie- og ansigtsvækst i Aperts syndrom producerer dens vigtigste tegn og symptomer:

  • Et hoved, der er langt, med en høj pande
  • Bredt, svulmende øjne, ofte med dårligt lukkende øjenlåg
  • Et forsænket ansigt i midten

Andre symptomer på Apert-syndrom skyldes også den unormale kranievækst:

  • Dårlig intellektuel udvikling (hos nogle børn med Aperts syndrom)
  • Obstruktiv søvnapnø
  • Gentagne øre- eller bihuleinfektioner
  • Høretab
  • Trange tænder på grund af underudvikling af kæben

Unormal sammensmeltning af knoglerne i hænder og fødder (syndaktyli) - med svømmehud eller vantelignende hænder eller fødder - er også almindelige symptomer på Apert-syndrom. Nogle børn med Aperts syndrom har også problemer med hjertet, mave-tarmkanalen eller urinvejene.

Apert Syndrome Diagnosis

Læger har ofte mistanke om Apert-syndrom eller et andet kraniosynostose-syndrom ved fødslen på grund af en nyfødts udseende. Genetisk test kan norm alt identificere Aperts syndrom eller en anden årsag til unormal kraniedannelse.

Apert Syndrome Treatments

Aperts syndrom har ingen kendt kur. Kirurgi for at korrigere de unormale forbindelser mellem knogler er hovedbehandlingen for Aperts syndrom.

Generelt foregår operation for Aperts syndrom i tre trin:

1. Frigivelse af kranieknoglefusion (kraniosynostosefrigivelse). En kirurg adskiller de unorm alt sammenvoksede kranieknogler og omarrangerer delvist nogle af dem. Denne operation udføres norm alt, når et barn er mellem 6 og 8 måneder.

2. Midface avancement. Efterhånden som barnet med Aperts syndrom vokser, bliver ansigtsknoglerne igen skæve. En kirurg skærer knoglerne i kæben og kinder og bringer dem frem i en mere normal stilling. Denne operation kan udføres på et hvilket som helst tidspunkt mellem 4 og 12 år. Yderligere korrigerende kirurgi kan være nødvendig, især når fremskridt i midten af ansigtet foretages i en ung alder.

3. Korrektion af vidtstående øjne (hypertelorismekorrektion). En kirurg fjerner en knoglekile i kraniet mellem øjnene. Kirurgen bringer øjenhulerne tættere sammen og justerer muligvis også kæben.

Andre Apert-syndrombehandlinger omfatter:

  • Øjendråber om dagen, med smørende øjensalve om natten; disse dråber kan forhindre den farlige øjentørring, der kan forekomme ved Aperts syndrom.
  • Kontinuerligt positivt luftvejstryk (CPAP); et barn med Aperts syndrom og obstruktiv søvnapnø kan bære en maske om natten, knyttet til en lille maskine. Maskinen leverer tryk, der holder barnets luftveje åbne under søvn.
  • Antibiotika. Børn med Aperts syndrom er tilbøjelige til øre- og bihuleinfektioner forårsaget af bakterier, som kræver antibiotikabehandling.
  • Kirurgisk trakeostomi eller placering af et åndedrætsrør i nakken; denne operation kan udføres for børn med svær obstruktiv søvnapnø på grund af Aperts syndrom.
  • Kirurgisk placering af øreslanger (myringotomi), til børn med gentagne øreinfektioner på grund af Aperts syndrom

Andre operationer kan være gavnlige for visse børn med Aperts syndrom, afhængigt af deres individuelle mønster af problemer med knogledannelse i ansigtet.

Apert Syndrome Prognosis

Børn med Aperts syndrom kræver norm alt kirurgi for frigivelse af kranieknoglerne for at give hjernen en chance for at udvikle sig norm alt. Jo ældre et barn er, før denne operation udføres, jo lavere er chancen for at opnå normal intellektuel formåen. Selv med tidlig operation kan visse hjernestrukturer dog forblive dårligt udviklede.

Børn, der er opdraget af deres forældre, har generelt en bedre chance for at opnå normale intellektuelle evner. Omkring fire ud af 10 børn med Aperts syndrom, som er opvokset i et sundt familiemiljø, når en normal intelligenskvotient (IQ). Blandt børn med Apert syndrom, der er institutionaliserede, opnår kun omkring én ud af 18 en normal IQ. I en undersøgelse gik tre ud af 136 børn med Aperts syndrom til sidst på college.

Børn med Aperts syndrom og andre lignende tilstande, som har normal IQ, ser ikke ud til at have en øget risiko for adfærdsmæssige eller følelsesmæssige problemer. De kan dog kræve yderligere social og følelsesmæssig støtte for at hjælpe med at klare deres tilstand. Børn med Apert syndrom med lavere IQ'er har ofte adfærdsmæssige og følelsesmæssige problemer.

Der kan være stor variation mellem børn med Aperts syndrom, hvor nogle er alvorligt påvirkede og andre kun let påvirkede. Eksperter er usikre på, hvorfor den samme genmutation kan resultere i en sådan variation i et barns Apert-syndrom-prognose.

Den forventede levetid varierer også mellem børn med Aperts syndrom. Dem med Apert syndrom, der overlever tidligere barndom og ikke har hjerteproblemer, har sandsynligvis en normal eller næsten normal forventet levetid. Den forventede levetid forbedres sandsynligvis på grund af fremskridt inden for kirurgiske teknikker og opfølgende behandling.

Anbefalede:

Interessante artikler
Sport er vigtigt for at holde dig i form, aktiv, når du bliver ældre
Læs mere

Sport er vigtigt for at holde dig i form, aktiv, når du bliver ældre

I en undersøgelse viste britiske forskere, at mænd, der dyrker sport og dyrker motion midt i livet, fortsætter med at være mere aktive, når de bliver ældre, sammenlignet med midaldrende mænd, der foretrækker mindre anstrengende tidsfordriv. Fordelene ved sport kan også overgå et løb på løbebåndet eller en anden træningsbaseret træning.

Hvorfor griner vi?
Læs mere

Hvorfor griner vi?

Uanset om du pruster, kagler, skråler eller har en vild, underlig lille fnis, har du et "grintryk", en personlig signatur, der også er dig. Latter er så grundlæggende for mennesker, at vi næsten ikke lægger mærke til det - medmindre det glæder os fuldstændig eller absolut irriterer os.

Fødsel af en far
Læs mere

Fødsel af en far

I dag er Michael Barrette en tilbagelænet, rutineret far, men det var ikke altid tilfældet. Før hans søn Brendan blev født i august 1999, "meldte Barrette sig" modvilligt til Boot Camp for New Dads for at lære rebet. Et program, der bringer vordende fædre sammen med nylige fædre og deres nyfødte for at lære af hinanden, Boot Camp for New Dads er nu i mere end 120 samfund i 36 stater.